La maladie génétique humaine appelée syndrome ICF (immunodéficience, instabilité des centromères et dysmorphie faciale), premier exemple de maladie humaine liée à une méthylation aberrante de l’ADN, est le sujet d’étude d’Evani. Il a découvert qu’il existe deux catégories de patients ICF. Chez les patients de type 1, certaines régions de l’ADN ont une méthylation réduite en raison d’une aberration de la protéine DNMT3B, qui méthyle habituellement l’ADN. La méthylation de l’ADN chez les patients de type 2 est également déficitaire mais leur protéine DNMT3B est normale. Evani tente actuellement d’identifier le gène responsable de l’ICF de type 2, dans l’espoir que son travail aidera à élaborer un jour une stratégie thérapeutique.