Ora che il Progetto Genoma Umano è stato ultimato, gli scienziati si stanno inpegnando per dare un senso alla vasta quantità di dati raccolti. In aggiunta ai dati relativi alle sequenze di DNA, molta attenzione è rivolta al profilo della metilazione del DNA, che è implicata in alcuni tipi di cancro. Il Progetto "Epigenoma Umano" si prefigge lo scopo di descrivere il profilo della metilazione del DNA lungo il genoma. Finora è stata completata la mappa per tre cromosomi umani, 6 , 20 e 22.

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